질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 몰라 치료가 어려운 희귀질환자가 진단과 의료 서비스를 받을 수 있도록 연계하는 '희귀질환 진단지원사업'을 한다고 밝혔습니다.

희귀질환은 현재 의료기술의 한계로 60∼70%는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 상황입니다.

이번 희귀질환 진단지원사업은 우선 현재 요양급여 본인부담금 산정 특례가 적용되는 51개 극희귀질환 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원합니다.

유전자 진단은 질병관리본부에서 승인된 기관을 통해 서울대병원 진단검사의학과에 의뢰할 수 있습니다.