한국뇌연구원 뇌질환연구부 정윤하 박사

한국뇌연구원 국제 공동연구팀이 루게릭병과 전두엽 치매를 일으기는 수수께끼 유전자 조각을 발견했습니다.

한국뇌연구원에 따르면 정윤하 선임연구원이 포함된 국제 공동연구팀은 루게릭병과 전두엽 치매와 관련된 '수수께끼 유전자 조각(cryptic exons)'이 세포 종류에 따라 각각 다르게 발현되는 현상을 찾아냈습니다.

연구결과는 신경과학 분야의 오픈액세스 저널인 ‘몰레큘러 뉴로디제너레이션’에 게재됐습니다.

정윤하 연구원은 제1저자, 미국 존스홉킨스의대의 필립 왕(Philip C Wong)교수가 교신저자로 참여했습니다.

고령화 사회에서 많은 문제를 낳고 있는 전두엽 치매(FTD)나 근육 마비가 온몸으로 퍼지는 일명 루게릭병의 주요 공통 원인인 ‘티디피43 단백질(Tdp-43 protein)’에 대한 연구가 최근 활발히 진행되고 있습니다.

티디피43은 유전자에서 단백질을 만드는 과정을 조절하는 단백질입니다.

티디피43이 정상이면 특정 수수께끼 유전자 조각의 발현을 억제해 정상 단백질이 만들어지지만, 티디피43에 문제가 생기면 비정상 단백질이 만들어질 가능성이 높아집니다.

과학자들은 티디피43 단백질과 수수께끼 유전자 조각이 세포 종류에 따라 어떻게 상호작용하는지 알아내면 전두엽 치매 등의 발병 메커니즘을 밝혀낼 수 있을 것으로 기대하고 있습니다.

공동 연구팀은 티디피43 단백질이 원하는 세포에서 발현되지 않도록 한 유전자조작 쥐를 이용해 실험한 결과 근육세포와 신경세포 등 세포 종류에 따라 각각 다른 종류의 수수께끼 유전자가 만들어진 것을 확인했습니다.

또 수수께끼 유전자 조각이 끼어들어 만들어진 세포의 비정상 단백질의 차이가 루게릭병이나 전두엽 치매 등 세포에 따라 다른 질환을 일으키는 이유를 밝혀줄 것으로 기대했습니다.

정윤하 한국뇌연구원 선임연구원은 “이번 연구결과는 티디피43 단백질과 특정 수수께끼 유전자 조각이 퇴행성 뇌신경계와 근육질환의 진행과정에 독특한 방법으로 관여한다는 것을 시사한다”며 “뇌신경계 질환, 근육 질환 등의 치료제 개발과 조기진단 마커로 활용될 수 있을 것”이라고 말했습니다.

이번 연구는 미래창조과학부의 ‘4대 뇌연구 기반연구사업’등의 예산 지원을 받아 진행됐습니다.

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