신재원 : 네, 안녕하십니까.
양창욱 : 네. 새해 복 많이 받으세요.
신재원 : 네. 새해 복 많이 받으세요.
양창욱 : 네. 유전질환, 이 유전질환이라는 게 어떤 거죠?
신재원 : 유전질환이라는 것은 이제 유전에 의해서 결정되는 그런 질환들을 이야기하는데요. 보통 염색체 이상이나 유전자의 어떤 돌연변이에 의해서 병이 생기는 것이고, 그것이 이제 염색체나 유전자는 또 후대로 이어지지 않습니까? 그것에 의해 발현되는 그런 질병들을 말합니다. 그래서 우리나라 신생아가 매년 한 50만명 정도가 태어나는데요. 이 중에 한 2%정도인 1만명 정도가 그런 유전병을 가지고 태어나는 것으로 돼 있습니다.
양창욱 : 적지 않은 숫자네요.
신재원 : 네.
양창욱 : 그러니까 보통 가족력이라고 하는 것들이잖아요?
신재원 : 아, 가족력과 유전질환은 다른 거고요. 가족력이라는 것은 어떤 유전적인 경향과 함께 생활습관, 그러니까 환경적인 요인까지 모두 다 합쳐서 부르는 말이고, 대개는 이제 가족력이라고 하면 조금 더 환경적인 요인에 중점을 두는 그런 게 되겠고요. 그리고 보통 우리가 암이라든지 이런 심장병 같은 것도 유전적인 경향은 가지고 있지만 유전에 의해 모든 것이 결정되는 것이 아닙니다. 유전질환이라고 하면 유전에 의해 모든 게 결정되는 그런 질환들을 말합니다. 예를 들어 아토피 같은 경우도 유전적인 경향이 있거든요? 그러니까 부모가 두 명 다 아토피나 이런 비염, 천식, 그런 가족력이 있으면 자식의 한 75% 정도는 그런 것을 가지고 태어나거든요. 하지만 우리가 아토피를 유전질환이라고 하지 않습니다. 유전적인 경향이 있다, 가족력이 있다, 이렇게 이야기하지, 유전질환이라고 딱 규명하지는 않거든요. 그래서 유전질환과 가족력은 좀 다른 개념입니다.
양창욱 : 네. 그럼 질환이 유전되는 가장 큰 요인이 뭔가요?
신재원 : 방금 말씀드렸듯이 염색체 이상이나, 그러니까 염색체에 문제가 있으면 이제 그것이 후대에 전이가 되죠. 그리고 유전자 같은 경우는 염색체 안에 유전자가 들어있지 않습니까? 그래서 유전자가 돌연변이를 일으키는 경우가 있어요. 그래서 임신 중이라든지, 그래서 그런 경우에는 우리가 태어났을 때 어떤 질환을 가지고 태어나게 되는데요. 그게 이제 뭐 우리가 흔히 예전에 배웠던 멘델의 유전법칙, 기억나시죠? 그래서 그건 단일 유전자에 의한 질환이고요. 단일 유전자에 의한 질환을 우리가 이제 멘델의 유전법칙을 따르는데 보통 이런 유전질환들은 하나의 유전자 이상이 생기는 경우가 있고, 그리고 여러 개의 유전자, 그러니까 여러 개의 유전자에 문제가 생기는 경우가 사실은 더 많습니다. 그래서 멘델의 유전법칙은 우리가 뭐 우성이니, 열성이니 이런 거 배우지 않습니까? 그래서 그렇게 유전적으로 되는 질환들도 소수 있지만 대부분은 여러 개의 유전자에 의해 결정되는 그런 다중 유전에 의한 질환들이 많습니다.
양창욱 : 그러면 암은 유전질환인가요?
신재원 : 암 같은 경우는 유전적 경향은 있지만 암 자체를 우리가 유전질환이라고 하지는 않습니다. 왜냐하면 암의 원인 중에서 유전이 차지하는 비중은 10% 미만이에요. 한 5%에서 10% 정도로 보고 있습니다. 그래서 가족력이 있으면 그 암이 생길 위험이 높아지는 것은 맞지만 그렇다고 해서 유전으로 인해 모든 것이 결정되지는 않기 때문에 유전질환이라고 하지는 않습니다. 그래서 그런 경우는 보통 우리가 암에 가족력이 있다, 이렇게 이야기하는 거죠.
양창욱 : 네. 물려줄 게 없어서 병을 물려준다고 생각하면 부모님 마음이 어떻겠습니까... 정말 안타까운 일인데 그럼 유전질환이라고 하는 것에는 어떤 것들이 있나요?
신재원 : 그것도 여러 가지가 있는데요. 우리가 이제 보통 염색체가 우리가 사람의 염색체가 46개가 있지 않습니까? 그래서 이제 46개 중에 44개는 상염색체라고 하고 2개는 성염색체라고 하죠. 성염색체가 XX면 여성이 되는 것이고, XY가 되면 남자가 되는 것이죠. 그래서 상염색체 우성, 열성도 있고, 또는 성염색체에 의해 결정되는 그런 병들도 있는데요. 몇 가지만 말씀을 드리면 우리가 골형성부전증이라고 이게 뼈가 잘 형성되지 않는 그런 병이 있습니다. 그래서 이것은 이제 상염색체 우성 또는 열성으로 유전이 되고요. 그리고 연골무형성증이라는 병도 있습니다. 그리고 이제 마르판 증후군이라고 해서 이게 이제 키가 굉장히 크고 사지가 길고, 보통 농구선수나 배구선수 분들 중에 이런 분들이 가끔 계세요. 그런데 이런 분들이 이제 심장에 이상이 있어서 젊은 나이에 갑자기 돌아가시는 병도 있습니다. 또 대표적인 것이 다지증이라고 해서 손가락이나 발가락이 6개인, 이런 것도 유전질환이 되는 것이고요. 그 다음에 우리가 이제 선천성 대사이상이라고 해서 여러가지 대사를 일으키는 효소나 조효소 같은 것들이 이제 결핍되어서 발생되는 그런 질환들이 있습니다. 그래서 보통은 굉장히 흔하게 나타나고, 5천명당 한 명꼴로 나타나는 그런 질환이 되겠습니다.
양창욱 : 대부분 희귀하다고 느끼는 그런 병들이군요.
신재원 : 그런데 5천명당 한 명이라고 하면 희귀한 것은 아니에요. 꽤 있는 거죠. 그래서 이런 경우를 조기에 발견하기 위해 대표적인 유전질환 다섯 가지 정도를 선천성대사이상검사라고 해서 아기들이 태어나면 이 검사를 합니다. 검사를 거의 루틴으로 해요. 루틴으로 하면 밝혀낼 수가 있는 건데 이건 정부에서 지원도 해주고 해서 선천성대사이상 이런 병도 있고, 여러 가지가 있습니다.
양창욱 : 그러니까 지금 방금 전에 조금 다른 개념이라고 말씀하셨지만 제일 궁금한 게 가족력에 의한 병들, 어떤 병들이 있고, 사실 이게 자기 의지와 관계없이 그 위험한 병에 걸리기가 쉽다는 거 아닙니까?
신재원 : 거의 모든 병이 다 사실은 가족력이 있습니다. 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 암, 심장병, 뇌졸중, 천식, 아토피 이런 것들이 다 가족력이 다 있습니다. 그래서 가족력이라는 것은 아까 제가 말씀드렸듯이 그런 유전적인 원인 플러스, 환경적인 요인, 왜냐하면 생활습관이 비슷하잖아요. 짜게 먹으면 고혈압이나 위암에 걸리지 않습니까? 그런데 이제 부모와 자식이 같이 짜게 먹으면 부모도 고혈압에 걸리고, 자식이 또 고혈압에 걸릴 확률이 높아지는 것이죠. 그래서 그런 것들을 또 이제 부모가 비만하면 자식도 비만한 경우가 많지 않습니까? 그런 것들은 어떻게 보면 유전적 소인도 있지만 환경적인, 식생활이나 이런 것에 의해 결정되는 경우도 많다는 것이죠.
양창욱 : 그렇다면 100%가 다 그런 것은 아니라는 말이네요? 이게 뭐 부모가 어떤 위험한 질환에 걸렸다고 해서 자식도 그 병에 걸린다거나 하는 건 아닌 거죠?
신재원 : 확률이 좀 높아지는 것이지, 꼭 그렇다고 할 수는 없습니다. 유전질환이라고 한다면 부모가 그러면 자식도 그래야 하는 거거든요. 그게 아니고, 부모가 그렇다고 하면 자식이 그럴 확률이 높아진다, 이렇게 이해하시면 될 것 같아요.
양창욱 : 네. 이런 후천적 유전질환이라는 말도 있더라고요. 이게 선천적과 후천적의 차이가 뭔가요?
신재원 : 후천적 유전질환이라는 것은 지금 말씀하신 그런 가족력을 우리가 후천적 유전질환이라고 합니다. 왜냐하면 후천적인 것에 생활습관이 들어가 있지 않습니까? 그래서 후천적 유전질환이라고 하는 것이 바로 가족력입니다.
양창욱 : 그러니까 얼마 전에도 안젤리나 졸리가 가슴 절제수술을 하고 그런 것이 부모가 걸렸으면 걸릴 확률이 굉장히 높은가보죠?
신재원 : 안젤리나 졸리도 염색체 검사를 하는 게 있어요. 그 유전자가 유방암을 일으키는 유전자가 있습니다. BRCA라고, BRCA라는 유전자가 이상이 있었기 때문에 그런 사람들은 나중에 유방암 걸릴 확률이 몇 십배가 높아지는 것이죠. 그래서 이제 수술을 받은 것이죠.
양창욱 : 그렇군요. 그런데 이 유전질환을 대비하는 방법은 없는 건가요?
신재원 : 현재까지는 공상과학 소설이나 영화에는 가끔 나오는데요. 유전자를 조작해서 나쁜 유전자를 제거해버리는 이런 기술이 현재도 있기는 있습니다. 있는데 윤리적인 문제라든지 이런 것에 의해서 당장 실용화되지는 않고요. 기술적으로는 가능은 한 것으로 되어 있습니다만 그게 현재까지 활발하게 적용되고 있지는 않습니다. 여러가지 윤리적인 문제도 있고, 그 다음에 또 이게 조작했을 때 잘못될 수도 있잖아요. 그 결과에 대해서 여러가지 문제가 발생할 수 있기 때문에 그래서 굉장히 제한적으로 사용이 되고 있고, 현재는 그래서 보통 인공수정이나 이런 것들을 하는 경우가 있어서 우리가 건강한 유전자를 확인하고 착상시키는 그런 착상적 유전진단이라는 게 있습니다. 착상적 유전진단은 현재 사용되는 기술이고요. 그런데 이미 임신이 된 태아를 유전자 검사를 해서 그 유전자를 바꾸고 이렇게 되는 것은 아직까지 연구단계고 아직 적용되고 있지는 않습니다.
양창욱 : 그렇군요. 그러면 이게 평소에 가족력, 후천적 유전질환 있으면 불안하게 살 수 밖에 없고 많이 조심스러워지고 생활이 그럴 것 같습니다. 어떻게 예방법 같은 것이 좀 있을까요?
신재원 : 그러니까 이제 가족력이 있으면 그 병에 대한 대비를 해야 하는 것이죠. 불안하다고 생각할 수도 있지만 대비를 할 수도 있는 그런 것도 되지 않습니까? 그래서 부모님이 위암에 걸리셨다면 매년 우리가 가족력이 있으면 보통 한 10년 정도 일찍 건강검진 받는 것을 권합니다.
양창욱 : 10년 정도 일찍이요?
신재원 : 네. 그렇죠. 그래서 위 내시경 같은 경우는 보통 40세 이상 권고하는데 가족력이 있는 경우는 30세부터 하도록 권고하고 있고, 대장암 같은 경우도 50세부터 받는 것을 권고하는데 가족력이 있는 경우는 40세부터 정기검진을 받는 것을 권유하고 있습니다. 미리미리 발견하자는 거죠. 암도 미리 발견하면 치료가 되지 않습니까? 그래서 그렇게 조기진단이나 이런 것을 통해서 그런 가족력도 충분히 구할 수 있습니다. 물론 이제 건강한 생활 습관을 가지는 게 더 중요하겠죠. 부모님이 위암이 있으신데 계속 짜게 먹으면 이게 좀 안 좋지 않습니까? 이런 거는 좋지 않겠죠.
양창욱 : 네, 짠 음식, 탄 음식... 알겠습니다. 뼈 건강에 대해 좀 알아보겠습니다. 참 많은 어머님들이 고생을 하시죠. 대표적인 것이 골다공증이라는 게 있잖아요? 이게 왜 걸리고 특히 어머님들이 많이 걸리더라고요.
신재원 : 골다공증이라는 것은 뼈의 강도가 약해진 것이죠. 우리말로는 뼈엉성증이라고 합니다. 뼈를 이루고 있는 그런 구조들의 지지대가 굉장히 약해지는 것인데요. 뭐 사실은 뼈의 강도에 영향을 주는 요소들이 좀 있는데 제일 중요한 게 뼈가 이제 계속 만들어져야 하고 또 골 흡수라고 해서 뼈가 계속 사라집니다. 그래서 만들어지고 사라지는 이런 것들이 균형을 이루어야 하는 것이죠. 그런데 이게 덜 만들어지거나 많이 흡수 되어 버리면 이게 어떻게 보면 조직이 엉성해지겠죠. 그래서 어떤 이유로든지 덜 만들어지는 것은 예를 들어, 비타민 D나 칼슘이 이제 뼈를 만드는데 굉장히 중요한 요소인데 그것들이 좀 부족해서 잘 못 만들고, 원료가 부족해서 잘 못 만든다든지 그리고 여러 가지 질환이 있어서 그것들이 잘 안 된다든지, 아니면 어떤 이유에 있어서 흡수가 좀 많이 되는, 특히 여성분들 같은 경우에 폐경기가 되면 여성호르몬이 그런 역할을 많이 하는데 여성호르몬이 부족하게 되면 뼈 흡수가 많이 일어나게 됩니다. 그래서 여성분들이 이제 폐경기 이후에 이런 골다공증에 많이 걸리시게되는 겁니다.
양창욱: 예, 그렇군요. 선생님 오늘 말씀, 감사합니다. 지금까지 서울대병원 가정의학과 전문의이자 의학전문기자이신 신재원 선생님과 함께 했습니다.
양창욱 / wook1410@hanmail.net